1. 웨스트 증후군
웨스트(West) 증후군은 1841년 영국 의사인 웨스트가 처음 보고한 이래 연속 양상의 독특한 발작(infantile spasms), 고진폭부정 뇌파로 알려진 뇌파 소견 및 정신운동발달의 지연이나 퇴행을 특징으로 하는 영아/소아기 뇌전증 증후군이다.
2. 웨스트 증후군의 원인
웨스트 증후군의 발병 요인은 단일 요인으로 설명하기 어렵다. 대뇌피질과 뇌간 구조 사이의 비정상적인 상호작용으로 일어나는 것으로 생각되는데, 여러가지 요인으로 인한 뇌손상의 발생, 대사관련 문제, 결절성 경화증, 유전자 변이 등이 그 원인이 될 수 있다.
3. 웨스트 증후군의 증상
웨스트 증후군의 독특한 발작인 연축(infantile spasms)이란 중심부 근육이나 근육군의 갑작스러운 불수의적 수축으로 몸통, 목, 팔다리를 짧은 시간 동안 굽힘이나 폄, 또는 이들이 혼합된 근수축을 보이는 발작이며, 대개 한 번 나타나면 수 차례 반복하게 된다. 잭나이프가 접히는 모양과 유사해 잭나이프 발작이라고도 하고, 절을 하는 듯한 모양이라 하여 살람발작이라고도 한다.
발작은 주로 잠들 무렵이나 잠에서 깨어날 때 발생하며, 발작 전후에 소리를 지르거나 배가 아픈 듯이 울거나 웃기도 하며, 운동이나 주위에 대한 반응이 줄어들면서 불쾌한 표정을 짓기도 한다.
영아의 배앓이, 위식도 역류, 경직, 양성 신생아 수면 근간대경련 등이 유사한 형태로 나타날 수 있고, 특히 신경학적 이상이 있는 소아에서 흔히 관찰되는 반복적인 놀람과도 혼동될 수 있어 정확한 평가가 필요하다.
4. 웨스트 증후군의 진단
병력과 발작의 임상양상으로 이 질환을 의심할 수 있다. 웨스트 증후군에서 나타나는 특징적인 뇌파인 고진폭부정 뇌파가 진단에 필수적이다. 고진폭부정 뇌파는 뇌 성숙 및 발달을 쇠퇴시키며, 충분히 치료되지 않을 경우 다른 종류의 경련으로 이행 할 수도 있고, 인지 저하, 정신운동성 지체가 발생할 수 있다. 웨스트 증후군의 원인을 알아보기 위해 뇌자기공명영상 검사, 양전자방출단층촬영이나 단일광자방출단층촬영 등으로 대뇌 병변을 진단하기도 한다. 필요한 경우 대사 관련 문제를 혈액, 소변, 뇌척수액 등을 통해 검사하며, 유전자 변이가 의심될 경우에는 유전자 검사를 시행한다.
5. 치료 방법은 어떤 것이 있나요?
이 질환은 다양한 발병 요인을 가지고 있기 때문에 다양한 치료 방법을 고려할 수 있다.
1) 항경련 약물 치료
이 질환의 발생 가설 중 하나인 호르몬 관련 분비를 억제하는 부신피질호르몬(ACTH 혹은 경구용 부신피질스테로이드)이 1차 약제로 권장되는 경우가 많다. 그러나 ACTH는 부작용이 커 2000년 이후 생산과 수입이 중단되어 국내에서는 경구용 스테로이드를 처방하고 있다. 그 외 vigabatrin, valproic acid, topiramate 등을 포함한 여러 종류의 항경련제가 사용되고 있으며, 그 효과는 다양하다.
2) 케톤생성 식이요법
약물로 조절되지 않는 뇌전증의 치료에 쓰이는 식이요법으로 탄수화물 섭취를 줄이고 지방의 섭취를 높여 체내에서 케톤이 형성되도록 하여 항경련 효과를 유지하는 치료 방법이다. 여러가지 비율과 방식이 있으며, 웨스트 증후군에서 항경련효과가 탁월한 것으로 알려져 있다.
3) 수술적 치료
대뇌 병변이 뚜렷하게 있고, 그 병변이 연축을 일으키는 것으로 생각될 경우, 뇌전증병소절제술을 시행할 수 있다. 그 이외의 경우에 뇌량절제술이나, 미주신경자극술을 시행하기도 하나, 약물치료나 케톤생성 식이요법에 불응하는 경우에 고려하게 된다.
6. 예후는 어떤가요?
예후는 원인 질환에 따라서 큰 영향을 받지만, 안타깝게도 장기적인 예후는 대개 불량한 편이다. 환아의 20~30%는 다른 난치성 뇌전증으로 이행될 수 있다.
이 질환 치료의 가장 중요한 목적은 웨스트 증후군에 의한 발달 저하를 빨리 막아 가능한 한 환아의 발달을 잠재적인 지능까지 최대한 도달하도록 하는 것이다. 특히 웨스트 증후군은 발달의 중요한 시기에 발생하므로 가능한 빨리 치료방법을 정하여 경련을 조절하는 것이 매우 중요하다.
[세브란스 어린이병원 소아신경과에서 알려주는 영아 연축]
[세브란스 유튜브] [PEOPLE in 세브란스] 소아뇌전증 효과 빠른 식이요법